Ülkemizde son derece nadir görülen Alfa Mannosidoz hastalığıyla mücadele eden iki kardeşin hikayesi, hem üzüntü hem de umut veriyor. İki çocuk, üç yıl önce 500 binde bir görülen bu genetik hastalık tanısı almıştı. Hastalık, işitme kaybı, zeka geriliği, iskelet bozukluğu ve bağışıklık sistemi sorunlarına neden oluyordu. Aile, büyük bir mücadeleye girdi. Ankara'daki bir üniversite hastanesinde tedaviye başlanan kardeşlerden biri, uzun bir beklemenin ardından kemik iliği nakli ile sağlığına kavuştu. Diğer kardeş için ise alternatif bir tedavi yöntemi uygulanıyor. Bu süreçte aile, maddi ve manevi birçok zorlukla karşılaştı, ancak umudunu asla kaybetmedi. Bu zorlu süreç, nadir hastalıkların tanı ve tedavi süreçlerindeki aksaklıkları da bir kez daha gözler önüne serdi.

Nadir Hastalık Alfa Mannosidoz

Alfa Mannosidoz, genetik geçişli bir metabolik hastalıktır. Hastalığa sebep olan mutasyonlu genler, hem anneden hem de babadan çocuğa geçer. Bu nedenle, akraba evlilikleri en önemli risk faktörlerinden biridir. Dünya genelinde görülme sıklığı 500 binde bir olsa da, Türkiye'de akraba evliliğinin daha yaygın olması nedeniyle daha yüksek olduğu düşünülüyor. Bebeklerde doğduktan sonra belirti vermeyen hastalık, ilerleyen yaşlarda işitme kaybı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, enfeksiyonlara karşı zayıf bağışıklık sistemi gibi sorunlarla kendini gösteriyor. Bazı durumlarda çocukluk döneminde nörolojik gelişim geriliği de görülebiliyor. Çeşitli organları etkileyen hastalığın geç teşhis edilmesi, tedavinin de geç başlamasına ve olumsuz sonuçlara yol açıyor. Erken tanı ve tedaviye erişim, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak hatta durdurmak için oldukça önemlidir.

Kemik İliği Nakli ve Enzim Tedavisi

Uzun yıllar kemik iliği nakli, Alfa Mannosidoz için bilinen tek tedavi yöntemi idi. Ancak, uygun donör bulmanın zorluğu ve nakil sürecindeki riskler, tedaviyi zorlaştırıyordu. 2018 yılında geliştirilen damardan verilen enzim tedavisi, kemik iliği nakline alternatif bir seçenek olarak ortaya çıktı. Bu tedavi, hastalığın ilerlemesini durdurmada etkili bulunmuştur. Türkiye'de de son yıllarda bu yöntemle tedavi edilen hastalar bulunuyor. Ancak, enzim tedavisinin de erken dönemde başlanması gerekiyor. Bu nedenle, hem hekimlerin hem de ailelerin genetik hastalıklar konusunda farkındalıklarının artırılması büyük önem taşıyor. Ankara'daki bir üniversite hastanesinde uygulanan tedavi yöntemleri, nadir hastalıklarla mücadelede umut ışığı oldu. Bu durum, tıbbi araştırmaların ve teknolojinin önemini bir kez daha vurguluyor.

Ailenin Mücadelesi ve Umut

Çocuklarının babası, tedavi süreci boyunca işini bırakarak tüm zamanını çocuklarına ayırdı. Tedavinin bir bölümünde kullanılan enzimin SGK tarafından karşılanmaması, aile için büyük bir mali yük oluşturdu. Aile, yasal yollara başvurarak enzim tedavisinin sağlanmasını sağladı. Ancak, ilacın yurt dışından temin edilmesi nedeniyle tedarik süreci bir ay kadar sürebiliyor. Bu zorlu süreçte, aile desteği ve tıp camiasının özverisi sayesinde, kardeşlerden biri sağlığına kavuştu. Diğer kardeşin tedavisi ise başarıyla devam ediyor. Ailenin mücadelesi, nadir hastalıklarla mücadele eden diğer ailelere de umut oldu. Ailelerin bu zorlu süreçlerde yalnız bırakılmaması ve gerekli desteğin sağlanması hayati önem taşımaktadır. Çubuk ilçesinde yaşayan bu aile, diğer aileler için önemli bir örnek teşkil ediyor.